Депресија. аутизам. Рак дојке. Алкохолизам. Дијабетес типа 1. Болести срца. Шта ови наводно имају заједничко? Многе веб странице о алтернативном здрављу воле да говоре о наводној вези између ових стања и гена тзв МТХФР —али нема неоспорних доказа да веза заиста постоји.
Ако нисте упознати са геном МТХФР, он означава метилентетрахидрофолат редуктазу, ензим који је телу потребан за обраду одређених супстанци. А ако не ради како треба, многи људи мисле да може изазвати разне здравствене проблеме, попут оних који су поменути - али ово је изузетно поједностављен начин размишљања о МТХФР варијацијама, а ја ћу га разложити много даље за вас .
Као епидемиологу, ова тема ми није нова. Али чини се да тема варијанти и мутација гена МТХФР има тренутак у велнес простору.
Ја сам истраживач, па пратим оно о чему се прича на интернету, на друштвеним медијима и на местима као што су мамини форуми у вези са здрављем и добром. И примећујем да се разговор који изазива страх око варијанти гена МТХФР с времена на време поново појављује.
Видим теме о варијантама гена МТХФР и наводним здравственим проблемима које они изазивају скоро да искачу дневно на неким од форума које пратим, као и на новим постовима на блоговима на природним, холистичким веллнесс веб локацијама (које бих дефинисао као сајтове који промовишу медицинске третмане који се генерално не посматрају као део опште медицине) упозоравајући да је кључно тестирајте се на потенцијалну абнормалност МТХФР. И претвара се у савремену игру телефона.
Штавише, бројни сајтови алтернативне медицине чак нуде производе попут специјалних витамина или здравствених програма који се продају за појединце са МТХФР варијантама, а неки третмани коштају хиљаде долара. Бројни медији такође сугеришу да је варијанта гена МТХФР контраиндикација за вакцинацију - и користе ову (непроверену) тврдњу да оправдају избегавање вакцина.
Велики проблем? Нема убедљивих или убедљивих научних доказа који би то доказали све Варијације МТХФР-а су повезане са здравственим проблемима. Дакле, пре него што се уопште забринете да ли варијанта гена МТХФР може утицати на вас, ево шта заиста треба да знате о гену и улози коју он игра у вашем укупном здрављу.
поклонити похвале
Шта је МТХФР ген и како функционише?
Као што сам поменуо, његова нормална функција је да производи ензим који се зове метилентетрахидрофолат редуктаза у телу. И постоји неколико уобичајених варијанти, али оне нису опасне.
Метилентетрахидрофолат редуктаза помаже у процесуирању аминокиселина, које су градивни блокови протеина. Тачније, метилентетрахидрофолат редуктаза претвара аминокиселину хомоцистеин у другу, метионин. Ово је важан посао јер ако тело не може правилно да обради хомоцистеин, то може довести до накупљања хомоцистеина у телу, стања које се зове хомоцистинурија, што може изазвати здравствене проблеме. Али доћи ћемо до тога.
Сада, постоји много појединаца који имају варијанту у МТХФР гену, што значи да постоји одређена количина измена у ДНК секвенци која чини тај ген. Али уобичајена је заблуда да било који количина промене у ДНК аутоматски имплицира да ће постојати здравствене последице повезане са том варијантом.
На пример, многи људи имају две уобичајене МТХФР варијанте: Ц677Т и А1298Ц. Док постоје друге варијанте, ове две су најбоље проучене промене у МТХФР гену и веома су честе у популацији белаца, Цхарлес Енг , др, оснивачка председница Институт за геномску медицину на Кливлендској клиници, каже СелфГровтх. Она додаје да су ове варијанте присутне у отприлике 40 одсто људи.
Др Енг их такође експлицитно помиње као варијанте, а не мутације, јер ово последње указује на штету, што се заправо веома ретко виђа код особа које носе једну од ове две уобичајене варијанте. (Многи веб-сајтови/форуми користе ове термине наизменично, што је део проблема, или не наводе да ли они значе праву мутацију или говоре о овим уобичајеним варијантама.) У ствари, поседовање једне копије ових варијанти не значи т смањује активност ензима. Нивои хомоцистеина су мерени код људи са [једном од ових варијанти], а нивои хомоцистеина су нормални код [тих] особа, објашњава др Енг.
Ово је кључно када је у питању испитивање како уобичајене варијанте МТХФР утичу на здравље особе: појединац може правилно да функционише чак и са нижим нивоом ензима од нормалног, све док га има довољно да обавља свој метаболички посао одржавања нивои хомоцистеина у здравом опсегу. Дакле, већина људи са овим уобичајеним варијантама никада не би ни сазнала да су га имали без генетског тестирања, јер не постоје јасни физички симптоми.
Немамо дефинитивно научно истраживање које би сугерисало да ове две варијанте МТХФР изазивају здравствене ефекте.
До данас не постоје велике, добро осмишљене епидемиолошке студије које доказују да било која од ових варијанти изазива здравствене ефекте које ови здравствени форуми обично повезују са њима.
Узмите тврдњу да МТХФР повећава ризик од развоја срчаних болести код особе, на пример: Нека старија истраживања предложио да они са одређеном количином Ц677Т варијације може бити под већим ризиком — док су много новија, већа и боље структурирана истраживања заправо открила нема доказа повећаног ризика.
И постоје хиљаде студија који иду напред-назад овако у вези са стотинама здравствених стања. Лако је за медије, а заузврат и потрошаче, да се фиксирају на било какве негативне резултате, али то шири забринутост и нетачне здравствене информације када дефинитивна наука једноставно није ту.
Постоји изузетак за који је истраживање доследније: Неки људи са два копије Ц677Т могу имати повишени хомоцистеин , а истраживања показују да би то могли бити ризик од рођења бебе са дефектом неуралне цеви . Али, опет, та комбинација је неуобичајена. А за људе који имају повишен ниво хомоцистеина (који би се утврдио на почетку трудноће путем крвног теста), лако се може лечити суплементацијом фолата и/или витамина Б, а лекар би помогао у вођењу лечења.
МТХФР мутације , са друге стране, може да изазове здравствене проблеме - али то је веома ретко.
Што се тиче људи који имају праву МТХФР мутацију, што значи грешка гена довољно велика да изазове клиничке симптоме? Изузетно ретко. Једнорози, каже др. Енг.
Озбиљна мутација МТХФР подразумева да мутација чини ензим потпуно неактивним. постоје 40 или тако нешто ових мутација за које знамо. Код појединаца који имају једну од ових мутација, недостатак ензима који изазива доводи до потенцијално штетног накупљања хомоцистеина у телу, што доводи до стања тзв. хомоцистинурија . Али опет, ово није случај са све МТХФР варијанте, само ове озбиљне мутације. Процењује се 1 од 200.000 људи широм света имају хомоцистинурију, због мутације МТХФР или другог стања тзв ЦБС недостатак .
Хомоцистинурија може довести до а број здравствених проблема ако се не лечи, укључујући кашњење у развоју, нападе и потешкоће у добијању на тежини или мишићима. Пошто ово могу бити озбиљни проблеми, све државе у САД скрининг новорођенчади на хомоцистинурију како би се омогућила рана дијагноза и интервенције. Такође, тхе симптоми хомоцистинурије који се односе на мутацију МТХФР генерално се могу уочити (нпр. напади, неуролошки проблеми). Из ових разлога, мало је вероватно да ће неко са симптомима повезаним са овим клинички значајним МТХФР мутацијама бити пропуштен или остати недијагностикован. Дијагностиковани случајеви могуће су касније од детињства , али су неуобичајени.
аутомобили са словом к
Дакле, шта би неко требало да уради ако је и даље забринут да има варијанту МТХФР?
Пошто су људи са озбиљним мутацијама МТХФР малобројни - и зато што генетско тестирање може изазвати много непотребне анксиозности код људи - тренутне смернице многих професионалних организација експлицитно напомињу да не подржавају МТХФР тестирање за своје пацијенте. Ово укључује и Амерички колеџ медицинске генетике и геномике (АЦМГ), чије је смернице усвојио Америчка академија породичних лекара ; тхе Друштво за мајчино-феталну медицину ; анд тхе Амерички колеџ акушера и гинеколога .
Чак и популарна компанија за генетско тестирање 23андМе не препоручује или понуди тестирање за МТХФР варијанте. 23андМе наводи да, упркос хиљадама научних публикација које испитују уобичајене варијанте МТХФР, докази који повезују МТХФР са већином ових здравствених стања су неубедљиви или конфликтни. Компанија даље саветује да људи не би требало да тумаче своје генотипове на уобичајеним МТХФР варијантама као да утичу на њихово здравље.
За већину људи са уобичајеном варијантом МТХФР, они неће имати никакве симптоме. А укупни здравствени ризици повезани са уобичајеном варијантом су толико мали (или вероватно непостојећи за многе људе) да им такође вероватно неће бити потребан никакав посебан ток лечења. Једноставно речено, постојање МТХФР варијанте не значи да вам је потребан медицински третман.
Имајући то у виду, ако немате симптоме, али сте и даље радознали, уместо да идете путем генетског тестирања (осим ако то заиста желите, а то је ваш избор), др Енг предлаже да урадите тест крви да бисте проверили нивое хомоцистеина, што је прави показатељ потенцијалних здравствених проблема. Јефтиније је и може вам рећи да ли нешто није у реду клинички. (Запамтите: клинички значајне мутације гена МТХФР би биле индиковане абнормално високим нивоима хомоцистеина.)
Ако се утврди да су ваши нивои хомоцистеина ненормално високи, лечење је такође једноставно и једноставно: суплементација фолатом. Повећање фолата путем суплемента у основи помаже вашем телу да заобиђе потребу за ензимом метилентетрахидрофолат редуктазе који производи МТХФР ген, и стога смањује нивое хомоцистеина. Редовни фолни радови; не треба вам ништа отмено, примећује др Енг. Б витамини као што су Б6 и Б12 такође се може препоручити за неке људе. Ваш лекар вам може помоћи да одредите који третман и суплементације су најбољи за вас.
Повезано:
- Сада можете тестирати генетске мутације БРЦА код куће - али да ли бисте то требали?
- Имам ретко, хронично стање коже и дуго сам тражио лек
- Анализа вашег микробиома вероватно неће учинити ништа за ваше здравље
